โรคสังข์ทอง ภาวะทางความผิดปกติทางพันธุกรรม

โรคสังข์ทอง Ectodermal dysplasias (ED) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีโครงสร้างที่เกิดจาก ectodermal อย่างน้อยสองโครงสร้าง – ผิวหนัง, ต่อมเหงื่อ, ผม, เล็บ, ฟันและเยื่อเมือก – พัฒนาอย่างผิดปกติ แต่ละคนที่มี dysplasia ของ ectodermal อาจมีข้อบกพร่องที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น ในคนหนึ่ง เส้นผมและเล็บอาจได้รับผลกระทบ ในขณะที่อีกคนหนึ่งส่งผลต่อต่อมเหงื่อและฟัน แต่ละชุดค่าผสมถือเป็นประเภทที่แตกต่างกันของ ED

 สภาพเป็นอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจตรวจไม่พบจนกระทั่งในวัยเด็กED เกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงไป สามารถสืบทอดได้ภายในครอบครัวที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม หรือสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่ไม่มีประวัติเป็นโรคนี้ED ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาการสามารถรักษาหรือจัดการได้

โรคสังข์ทอง Ectodermal dysplasias (ED) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีโครงสร้างที่เกิดจาก ectodermal อย่างน้อยสองโครงสร้าง

โรคสังข์ทอง และอาการของโรค

อาการของโรคสังข์ทองอาจแตกต่างกันไปตามบุคคล ขึ้นอยู่กับประเภทและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยอาการทั่วไปที่มักพบ มีดังนี้ผมบาง ผมสีอ่อน เส้นผมมีลักษณะหยาบ เปราะบาง ขาดง่าย ผมหยักหรือบิดเป็นเกลียวมีใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ หน้าผากใหญ่ ดั้งจมูกยุบ ปากเชิด หูเล็กแหลมเล็บมือเล็บเท้าหนา

รูปร่างผิดปกติ ไม่แข็งแรง ยาวช้า สีเล็บเปลี่ยนแปลง บางรายอาจไม่มีเล็บ หรืออาจติดเชื้อที่โคนเล็บได้ง่ายมีจำนวนฟันน้อยกว่าปกติ และเคลือบฟันสึกกร่อน บางรายอาจมีฟันที่มีรูปร่างผิดปกติ เช่น ฟันชี้แหลม หรือเป็นรูปหมุด เป็นต้นผิวแห้ง สีผิวไม่สม่ำเสมอ มีรอยด่างดำ บางรายอาจมีผิวสีแดงหรือน้ำตาล ผิวหนังบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้าหนา และอาจแห้งแตกจนมีเลือดออก

ซึ่งอาจทำให้มีผื่นหรือติดเชื้อได้ ตาแห้ง และมีการผลิตน้ำตาลดลง ร่างกายระบายเหงื่อได้น้อย ส่งผลให้ควบคุมอุณหภูมิภายในร่างกายได้ไม่ดี จึงทำให้ทนต่อสภาพแวดล้อมที่มีความร้อนสูงมากไม่ได้ โดยเฉพาะเวลาอากาศร้อน หรือหลังจากออกกำลังกายมีความผิดปกติของการหลั่งสารคัดหลั่งในจมูกและปาก โดยอาจมีกลิ่นเหม็นจากการติดเชื้อในจมูกอย่างเรื้อรัง

โรคสังข์ทองเกิดจากความผิดปกติของเอ็กโทเดิร์ม (Ectoderm) ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อชั้นนอกสุดของร่างกาย จึงทำให้เซลล์และเนื้อเยื่อบางชนิดมีการเจริญเติบโตผิดปกติ โดยโรคสังข์ทองแต่ละประเภทจะแตกต่างกันตามการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในแต่ละโครโมโซม ส่วนใหญ่โรคนี้จะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่อาจเกิดขึ้นกับคนที่ไม่เคยมีประวัติโรคสังข์ทองในครอบครัวได้ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเฉพาะบุคคล

เนื่องจากโรคสังข์ทองเป็นโรคที่มักถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้น หากเคยมีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงของการเกิดโรคส่วนผู้ป่วยโรคสังข์ทองสามารถดูแลตัวเองเพื่อไม่ให้อาการรุนแรงหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำ ดังนี้รักษาอุณหภูมิร่างกายไม่ให้เพิ่มสูงเกินไปอยู่เสมอ โดยควรใช้เครื่องปรับอากาศ หรืออาจดื่มน้ำเย็น แช่น้ำเย็น

และใช้สเปรย์น้ำหลีกเลี่ยงสภาพแวดล้อมที่ร้อน หรือการออกกำลังกาย เพื่อไม่ให้อุณหภูมิในร่างกายสูงเกินไปหมั่นทำความสะอาดจมูกโดยใช้สเปรย์พ่นจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหมั่นสังเกตอาการและทำความเข้าใจกับการทำงานของร่างกาย เพื่อหาวิธีดูแลตัวเองอย่างเหมาะสม และรีบไปพบแพทย์ทันทีหากมีอาการรุนแรง หรือเกิดภาวะแทรกซ้อน

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *

Credit  แทงบอล

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น